Koolen-de Vries sendromu (KdVS), nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu sendrom, özellikle belirgin yüz özellikleri, beyin anomalileri, gelişimsel gecikmeler ve diğer pek çok sağlık sorunu ile karakterizedir.
Koolen-de Vries sendromu, bir genetik değişiklik olan 17q21.31 mikrodelesyonu tarafından neden olur. Bu delesyon, kromozom 17'nin kısa kolunda bulunan bir bölgedeki genlerin kaybı ile karakterizedir.
Koolen-de Vries sendromu olan bireylerin yaklaşık yarısında, bu delesyon yeni bir mutasyondur ve ebeveynlerinde yoktur. Geri kalan yarısında ise ebeveynlerinden miras alırlar.
Belirtiler ve semptomlar, kişiden kişiye değişebilir ve klinik bulguları belirlemek için genellikle fiziksel muayene, kan testleri ve genetik testler yapılması gerekebilir. Koolen-de Vries sendromu olan bireylerin çoğunda hafif ila orta dereceli zihinsel engellilik, konuşma ve dil gelişimi problemleri, epilepsi, kalp anomalileri ve ortopedik sorunlar gibi çeşitli sağlık sorunları görülebilir.
Koolen-de Vries sendromunun tedavisi semptomatiktir ve bireysel ihtiyaçlara göre yönlendirilir. Fizyoterapi, konuşma terapisi ve diğer rehabilitasyon yaklaşımları genellikle önerilir. Ayrıca, bireyin sağlık sorunlarına göre ilaçlı tedavi veya cerrahi müdahale de gerekebilir.
Ne Demek sitesindeki bilgiler kullanıcılar vasıtasıyla veya otomatik oluşturulmuştur. Buradaki bilgilerin doğru olduğu garanti edilmez. Düzeltilmesi gereken bilgi olduğunu düşünüyorsanız bizimle iletişime geçiniz. Her türlü görüş, destek ve önerileriniz için iletisim@nedemek.page